Гемоглобин С

Данная особенность строения гемоглобина снижает общую пластичность красных кровяных телец, переносящих кислород по организму.

В первые месяцы жизни развивается легкая гемолитическая анемия у тех детей, которые унаследовали аномальный ген от обоих родителей. Как правило, анемия выявляется только при исследовании клинических образцов крови, но не вызывает никаких серьезных проблем и симптомов. Люди с болезнью Гемоглобин С также могут иметь следующие осложнения:

• Увеличение селезенки.
• Желтуха, которая проявляется желтизной склер.
• Пигментные камни в желчном пузыре (могут образоваться в зрелом возрасте).
• Снижение количества эритроцитов при инфекционных или общих заболеваниях
• Эпизодический болевой синдром
• Повышенный риск инфицирования из-за более слабого иммунитета

У гетерозиготных носителей (те кто унаследовал дефектный ген от одного родителя) не бывает никаких клинических проявлений.

Данная генетическая патология распространена в основном среди африканского населения, по разным исследованиям эта цифра составляет 2,5–10%. Также она может выявляться, но существенно ниже, среди выходцев из Средиземноморья, Карибского бассейна, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Южной Америки, у представителей разных рас и национальностей.

Ген Гемоглобина С передается от родителей к ребенку по тому же принципу, как цвет глаз или волос. Если только один из родителей имеет дефектный ген гемоглобина, то с 50% вероятностью каждый ребенок имеет возможность его наследовать. Если оба родителя являются носителями, то вероятность рождения ребенка с патологией такова:

• 25% (1 из 4) — вероятность рождения ребенка с болезнью Гемоглобин С.
• 50% (1 из 2) — вероятность рождения ребенка с носительством гена Гемоглобин С.
• 25% (1 из 4) — вероятность рождения ребенка с нормальным геном.

Более серьезный прогноз имеют те люди, у которых родители являются носителями разных генетических патологий гемоглобина.

• Гемоглобин С + бета-талассемия — наблюдается умеренная анемия
• Гемоглобин С + гемоглобин S. Типична серповидная анемия. Характерные, но редко встречающиеся проявления: болевой синдром, кровоизлияния в глазную сетчатку, некроз головки бедренной кости асептического характера, кровь в моче.

Не смотря на то, что болезнь Гемоглобин С является хронической, она обычно не требует никакого лечения. Анемия носит мягкие проявления, и не требует никакой специальной коррекции, то есть ни взрослые, ни дети не нуждаются в лечении препаратами железа.

Не существует известных способов, чтобы предотвратить врожденное заболевание. Только анализы крови обоих родителей до беременности могут указать на вероятность дефектного гемоглобина у потомства.