Гемоглобин Е

Мутация проявляется меньшим количеством красных кровяных телец, переносящих кислород, и их неправильной формой.

Данная аномальная форма гемоглобина чаще всего встречается у людей, имеющих происхождение из Юго-Восточной Азии, а именно из таких стран, как Камбоджи, Вьетнам, Лаос, Таиланд. Встречается генная аномалия и у жителей Северо-Восточной Индии, в Бирме, Бенгалии и других районах. Гораздо реже она выявляется у китайского и турецкого населения. Частота распространения гемоглобина Е в данных странах колеблется от 1 до 30%, в приграничных районах Юго-Восточных государств — до 50%

В том случае, если аномальный ген был унаследован от одного из родителей, никаких клинических проявлений не наблюдается, однако человек становится носителем заболевания. Это означает, что при браке с человеком, имеющим подобную патологию, высок риск рождения детей с более серьезными проявлениями генной аномалии :

• Заболевание гемоглобин Е в сочетании с бета-талассемией . В этом варианте возможна анемия и другие серьезные проявления. Данная генная мутация защищает носителя от тяжелых форм такого тропического заболевания, как малярия.
• Сочетание заболеваний гемоглобин E и S — характерна серповидная анемия.

Носительство гена в большинстве случаев бессимптомно и выявляется случайно при исследовании образцов крови, если оно не проводилось при рождении.

При сочетании болезни Гемоглобин Е с другими генными патологиями крови, могут наблюдаться следующие симптомы:

• Утомляемость.
• Отставание в физическом и психическом развитии.
• Одышка.
• Пожелтение кожи.
• Деформация костей из-за нарастания объема костного мозга.

Диагноз Гемоглобин Е в сочетании с бета-талассемией подозревается у детей юго-восточного происхождения младше 2-х лет, если у них наблюдаются следующие признаки:

• тяжелая анемия,
• гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки),
• гарушение питания, диарея, раздражительность.

Если данное состояние не лечить, то дети будут отставать в развитии , а в самых тяжких случаях наступает ранняя смерть. При более легком течении заболевания его признаки появляются гораздо позже и не так выражено: как правило, при клиническом анализе крови обнаруживается лишь снижение среднего объема эритроцитов.

В большинстве случаев болезнь Гемоглобина Е является доброкачественной и не требует никакой терапии. Иногда врач назначает фолиевую кислоту, чтобы помочь синтезу красных кровяных телец и предотвратить анемию. Однако в том случае, если Гемоглобин Е сочетается с бета-талассемией , прогноз очень серьезен. Отсутствие терапии приводит к смерти до 6 лет жизни. Переливание крови и поддерживающее лечение способны продлить жизнь до 30–35 лет. В настоящее время самым перспективным методом является пересадка костного мозга при наличии совместимого донора.

Единственный возможный способ предупреждения тяжелых форм болезни Гемоглобина Е заключается в планировании семьи, а также в обследовании обоих предполагаемых супругов в генетической консультации.