Первичный врожденный гипотиреоз

Частота этого состояния в популяции составляет 1:4000, что в 2–3 раза превышает показатели фенилкетонурии, 2-ой по частотности эндокринной патологии врожденного характера.

Врожденный и первичный преходящий гипотиреоз при несвоевременном выявлении и лечении становится причиной кретинизма. Именно поэтому во многих странах мира: США, Бельгии, Великобритании, Канаде, Японии, Австралии, новорожденные в первые дни жизни в обязательном порядке обследуются на уровень гормонов щитовидной железы (обычно только на ТТГ).

В России данное обследование в условиях роддомов не проводится. Как правило, гипотиреоз у младенцев выявляется врачом-педиатором в течение первого года жизни по характерным клиническим признакам. Однако положительные эффекты от лечения этого состояния наблюдаются, если заместительная терапия начата не позднее 6 месяцев жизни: сохранность интеллекта в результате составляет 90% и более. В том случае, если лечение начато позднее, сохранность интеллекта составляет менее 50%.

Чтобы не опоздать с началом лечения младенца, мы рекомендуем женщинам с какими-либо эндокринными патологиями обязательно обследовать своих детей до полугодовалого возраста у профильных специалистов. Эндокринолог в Санкт-Петербурге специализируется на диагностике и лечении первичного врожденного и преходящего гипотиреоза.

Установлена четкая взаимосвязь между заболеваниями щитовидной железы у матери и снижением уровня тиреоидных гормонов у плода:

• Результатом хронического йододефицита у матери становится аплазия, эктопия или гипоплазия щитовидной железы у ребенка. Дисгенезии являются причиной 80–90% случаев врожденного гипотиреоза.
• Генетические дефекты биосинтеза гормонов ЩЖ (5–10% от всех случаев).
• Лечение беременной женщины радиоактивным йодом при раке щитовидной железы или диффузном токсическом зобе приводит к разрушению ткани ЩЖ у плода.
• Лечение диффузного токсического зоба у беременной антитиреоидными препаратами. Приводит к блокировке синтеза гормонов ЩЖ у плода, состояние гипотиреоза проходит через 1–3 недели после рождения.
• Дефицит йода в рационе у беременной женщины в районах эндемичных по зобу. Необязательно приводит к дисгенезиям ЩЖ, однако если ребенок после рождения по-прежнему не дополучает йод, у него развивается кретинизм.
• Избыток йода при передозировке йодосодеражащими препаратами у матери приводит к аналогичному состоянию у плода. Нормальный уровень гормонов восстанавливается через какое-то время по мере вывода йода.
• Передача тиреоблокирующих антител матери через плацентарный барьер. Как правило, у женщины в анамнезе аутоиммунный тиреоидит с неясной этиологией или лимфоцитарный тиреоидит в хронической форме. Недостаточность гормонов ЩЖ у ребенка может проходить самостоятельно, в некоторых случаях требуется заместительная терапия.

Принципиальное значение имеет наблюдение беременных женщин с заболеваниями щитовидной железы у профильного специалиста. Эндокринолог в Санкт-Петербурге занимается ведением беременности у женщин с отягощенным анамнезом. Наблюдение у врача необходимо не только для сохранения беременности, но и для того, чтобы заболевание матери как можно меньше отразилось на состоянии здоровья новорожденного. Врач-невропатолог также определит необходимость заместительной терапии у младенца при врожденном первичном гипотиреозе.